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Le neuropédiatre Bernard Dan propose aux parents d’enfants atteints du Syndrome d’Angelman un livret synthétique présentant ce syndrome de A à Z. Cet ouvrage apporte un éclairage facilement abordable sur toutes les facettes de ce syndrome : explications génétiques, caractéristiques du syndrome, descriptions des pathologies associées, thérapies, … , le tout par ordre alphabétique.

Ecrit par le neuropédiatre Bernard Dan, ce livre (uniquement disponible en anglais) passe en revue les questions cliniques et génétiques, l'historique, les pistes pathophysiologiques éventuelles, les problèmes cliniques spécifiques (difficultés motrices, comportement, difficultés d'apprentissage, communication, sommeil, épilepsie), la neurophysiologie clinique, la neuropathologie, la réhabilitation et la recherche dans le domaine du syndrome d'Angelman. (Clinics in Developmental Medicine N° 177- Blackwell Publishing 2008, 182 pages)

Au-delà des situations individuelles, le syndrome d'Angelman peut servir de modèle ouvrant la voie à un large questionnement sur les influences génétiques et épigénétiques en neurologie, ainsi que sur plusieurs concepts tels que le développement psychomoteur, l'infirmité motrice cérébrale, les phénotypes comportementaux et les syndromes épileptiques. Des avancées récentes en matière de biologie moléculaire et de modèles animaux du syndrome ont fourni de nouvelles données qui peuvent améliorer notre compréhension du syndrome d'Angelman et ouvrir la voie à une gestion plus spécifique de ce syndrome.

Ce livre est uniquement disponible en anglais.

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Handicaps et déficiences de l'enfant

Bernard Dan est neuropédiatre, chargé de cours à l’Université libre de Bruxelles, et chef du service de neurologie pédiatrique au Centre Hospitalier Universitaire des Enfants Reine Fabiola à Bruxelles. Serge Dalla Piazza est docteur en psychologie, maître de stage et reçoit des étudiants de l’Université de Liège et de l’Université Catholique de Louvain ; il coordonne en outre le travail de plusieurs services s’occupant de personnes handicapées tant dans le secteur de la petite enfance et de l’aide précoce que dans des institutions pour adultes. Tous deux co-signent le livre « Handicaps et déficiences de l’enfant ». (Editions De Boeck 2001, 502 pages)

Ce livre s’articule en deux parties. La première propose une approche générale du handicap et du développement de l’enfant handicapé au travers des thèmes suivants : handicap et développement de la conception à la naissance, concept du handicap, aspects psychosociaux, intégration en milieu de vie ordinaire, problèmes spécifiques, éthique et handicap. La seconde partie se consacre à la description de certaines déficiences : déficiences génériques (déficit attentionnel et hyperactivité, déficience intellectuelle, syndromes langagiers, épilepsies, autisme), déficiences d’origine génétique (dystrophie musculaire de Duchenne, syndrome du X fragile, leucodystrophies, neurofibromatose de type I, phénylcétonurie, complexe de la sclérose tubéreuse de Bourneville, syndrome d’Angelman, syndrome de Down, syndrome de Rett, syndrome de Williams et Beuren), déficiences d’origine accidentelle (syndrome d’alcoolisme fœtal, infirmités d’origine cérébrale, spina bifida et hydrocéphalie, traumatisme crânien).

Un chapitre de 8 pages est consacré au syndrome d’Angelman (pp 307-315). Il aborde les sujets suivants : historique, incidence, manifestations cliniques (retard de développement, caractéristiques faciales, comportement général, épilepsie), psychologie et neuropsychologie, génétique – étiologie et physiopathologie, diagnostic, diagnostic anténatal, vécu et prise en charge, conclusions, adresses et informations utiles.

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