Prof. Bernard DAN | ||
notamment pour
Mimi |
LE SYNDROME
D'ANGELMAN
En 1965, le
Docteur Harry Angelman a
décrit trois enfants qui avaient en commun des
difficultés d'apprentissage, des
accès de rire prolongés, des mouvements peu
précis et une ressemblance
physique. Il venait ainsi de reconnaître le syndrome qui
porte son nom.
Depuis lors, le
syndrome d'Angelman a
été diagnostiqué chez de nombreux
enfants et adultes dans le monde entier.
En 1987, la
base chromosomique du
syndrome d’Angelman a été
découverte.
Le gène responsable a été
identifié en 1997. Bien que le syndrome ait
une origine génétique, il n’est
qu’exceptionnellement dû à une anomalie
qui
pourrait être transmise à d’autres
enfants par les parents et correspond le
plus souvent à un accident génétique
isolé.
De plus en plus
d'informations
pratiques et théoriques sont disponibles sur le syndrome
grâce aux récits des
familles de patients affectés et à de nombreuses
études scientifiques.
Bien que des personnes qui présentent ce syndrome partagent de nombreux aspects communs, il existe d’importantes variations entre les individus en terme de sévérité.
Ceci est en
partie dû à des différences
génétiques.
Comment
utiliser cette brochure
Le texte qui
suit a été conçu pour
informer sur divers aspects du syndrome d'Angelman les personnes
directement
concernées ou simplement intéressées.
Chaque point est abordé sous la forme
d'un paragraphe. Comme la plupart des textes, il peut être lu
d'un bout à
l'autre. Mais comme les sujets traités sont
présentés par ordre alphabétique,
la lecture peut être aisément composée
au gré des questions particulières ou de
la curiosité. De plus, chaque mot imprimé en gras
renvoie à un paragraphe qui
le développe. Enfin, de nombreuses vignettes
rédigées par des parents relatent
des anecdotes ou des pensées suscitées par la vie
quotidienne avec le syndrome
d’Angelman.
|
ADN
L'ADN, ou acide
désoxyribonucléique, est un constituant
essentiel des cellules de notre corps. Il contient toute l'information
nécessaire à l'élaboration harmonieuse
de notre corps. L'ADN est organisé en 23
paires de chromosomes. Les chromosomes, et donc cette information,
sont transmis par les parents à l'enfant lors de la
conception. Chacune des
paires de chromosomes de l'enfant
est composée d'un chromosome
d'origine maternelle et d'un chromosome
d'origine paternelle. Les paires de chromosomes
sont identifiées par des numéros. On peut ainsi
parler de la quinzième paire,
qui est constituée par les deux exemplaires du chromosome 15. Les études génétiques
ont montré que le syndrome d'Angelman est dû au
fait que le patient ne possède
pas toute l'information normalement située sur une portion
déterminée du chromosome
15 hérité de la mère. En
fait, dans environ 80% des cas de syndrome d'Angelman, les techniques génétiques actuelles
permettent de
démontrer la perte de cette partie
déterminée du chromosome
15. La
plupart de
ces pertes peuvent être détectées par
la cytogénétique.
Certaines techniques d'analyse de l'ADN rendent possible la
reconnaissance du chromosome qui a
été transmis par la
mère et celui qui vient du père. Il s'agit par
exemple de l'étude de la
méthylation de l'ADN ou de l'étude du
polymorphisme de l'ADN, c'est-à-dire des
variations individuelles de l'ADN transmis par un parent. Pour
confirmer le
diagnostic de syndrome d'Angelman, les renseignements fournis par la cytogénétique
peuvent être complétés de
manière fine par les méthodes qui permettent
d'identifier le chromosome
d'origine maternelle et de
l'analyser, en particulier dans les situations où la cytogénétique n'a
pas démontré d'anomalie. En effet, si la
région
ainsi analysée ne possède pas toutes les
caractéristiques normalement
présentes, le diagnostic
posé sur la
base de l'histoire et de l'examen médical du patient se
verra conforté. Cet
examen nécessite une prise de sang.
adultes
Beaucoup moins
d'adultes que d'enfants qui ont le
syndrome d'Angelman ont été décrits,
probablement parce que le syndrome n'a
été que relativement
récemment reconnu par le docteur Angelman.
Cependant, on sait qu'ils peuvent vivre plus de 75 ans et qu'en
atteignant
l'âge adulte, beaucoup de leurs caractéristiques
d'enfance se modifient. Le
plus souvent, les problèmes de sommeil
se résolvent, l'hyperactivité
s'atténue ou disparaît, il n'y a plus de crises d'épilepsie et l'électroencéphalogramme
n'indique plus les anomalies
typiques
qui
aident
à
poser
le
diagnostic dans
|
l'enfance. Les
traits du visage changent assez
peu, de sorte que la plupart des adultes qui ont le syndrome d'Angelman
gardent un air relativement jeune. La bonne humeur
et l'humour se maintiennent. Une
disposition à l'obésité peut se
manifester, surtout chez les femmes. Les adultes qui ont le syndrome
d'Angelman ne peuvent pas vivre seuls, mais ils peuvent
généralement effectuer divers travaux simples. |
alimentation
La
période néonatale peut être
marquée par des
difficultés alimentaires liées à une
tétée insuffisamment efficace ou des
régurgitations. L'allaitement peut donc s'avérer
difficile. Certains
nourrissons qui ont le syndrome d'Angelman ne semblent pas
intéressés à manger.
Il peuvent développer un retard de croissance. Les reflux du
contenu de
l'estomac vers l’œsophage peuvent être
douloureux et constituer un problème
médical important. S'ils sont reconnus, ils peuvent
généralement être
atténués
par des mesures diététiques
appropriées (composition et quantité des repas,
position pendant et après les repas, etc.) et parfois par
des médicaments. La
plupart des grands enfants qui présentent le syndrome
d'Angelman parviennent à
manger sans aide. Les sucreries, les pâtes et le pain sont
parmi les mets
favoris. La viande a moins de succès. Les
difficultés de coordination de la bouche
rendent la mastication
laborieuse. Parfois, la situation est telle qu'il faut mixer les
aliments. Une logopédie
adaptée contribue quelquefois
à réduire les difficultés
d'alimentation. Des problèmes de constipation peuvent
survenir, surtout si les patients bougent peu. Le plus souvent, ils
peuvent
être résolus par une augmentation des boissons et
des fibres alimentaires. Mais
les laxatifs peuvent devenir nécessaires. Les adolescentes -
plus que les
adolescents - et les adultes peuvent
tendre à prendre du poids surtout s'ils sont peu actifs. Cet
excès de poids
risque d'aggraver leur éventuelle scoliose.
Yasmina
n'avait pas la force de se nourrir au sein, même avec la
téterelle, ni au biberon avec le trou de la
tétine élargi. Il fallait que je pousse sur la
tétine. Elle ne gardait pas les aliments. Tout a
été mieux quand elle a commencé à
manger à
la cuillère. |
ange
Par assonance
avec le nom du syndrome, on appelle parfois
les enfants qui ont le syndrome d'Angelman des anges.
Angelman
Harry Angelman
était un pédiatre anglais qui a
travaillé
au Warrington General Hospital, dans le Lancashire. En 1965, il a
proposé de
regrouper en une entité diagnostique des enfants qui avaient
en commun un
retard de développement,
une tête
qu'il jugeait caractéristique (voir visage),
le rire facile, une
démarche
particulière (voir marche)
et des
crises d'épilepsie. Il
proposait de
décrire ces patients comme des enfants "marionnettes".
A la suite de cette description, de nombreux
autres cas ont été rapportés. La cause
génétique
du syndrome n'a été mise en évidence
que beaucoup plus tard. Le docteur H.
Angelman est décédé en 1996.
association
Les
associations réunies autour d’un
problème de santé rassemblent des personnes
directement ou indirectement
concernées et des professionnels dans l’espoir
d’améliorer la manière dont le
problème est vécu. En Belgique, il n’y
a plus d’association nationale mais la
Belgique est représentée à
l’organisation internationale du syndrome
d’Angelman
(IASO) par
PATRICK
HAVERBEKE
avenue
Maréchal Ney 147a
B-1180
BRUXELLES
Téléphone/
répondeur / Fax :
02
375.52.37
e-mail :
angelman@belgacom.net
Des rencontres
entre familles sont organisées chaque
année. Des informations pratiques peuvent ainsi
être échangées et mises à
jour
tant en ce qui concerne les aménagements de la vie
quotidienne que sur les
services d’aide existants (éducatifs, sociaux,
financiers, etc.). De même,
elles permettent la diffusion auprès des familles
concernées d’informations
scientifiques sur le diagnostic,
les
complications, les possibilités de traitement
et de prise en charge, le pronostic et la génétique.
Elles constituent également une structure de soutien
psychologique aux
familles, qui doivent faire face, en plus des difficultés du
patient atteint,
aux besoins de la fratrie et des parents.
On notera
l’existence de l'Association
Nationale
d'Aide aux Handicapés Mentaux (ANAHM, avenue
Albert Giraud 24 à 1030
Bruxelles Tél. 02/247.60.10). L'ANAHM est
constituée de parents et de proches
d'enfants et d'adultes présentant un handicap mental. Elle
se consacre à
améliorer le sort et défendre les droits des
personnes mentalement handicapées.
Elle propose notamment un service social et psycho-social, un service
d'aide
précoce, un service juridique et un centre d'information et
de documentation.
Autisme
L'autisme est
un trouble du comportement caractérisé par
une difficulté à entrer en relation avec
l'entourage (par exemple, à témoigner
de l'affection), des troubles de l'expression et de la
compréhension, et des
activités peu variées. D'après
d'anciennes estimations, deux tiers des enfants
qui ont le syndrome d'Angelman auraient un comportement
de
type autistique.
Cependant, il s'agit peut - être d'une
surestimation
|
majeure due au
trouble du langage
rencontré dans le syndrome d'Angelman ou, dans certains cas,
d'une conséquence du rejet affectif que pourraient subir des
enfants concernés à cause de leur
différence. Des observations plus récentes
suggèrent plutôt qu'au contraire des patients
autistes, ceux qui ont
le syndrome d'Angelman manifestent des aptitudes
marquées à entrer en communication
avec les personnes qui les entourent. |
bouche
La bouche large et la mâchoire
saillante font partie du visage caractéristique du syndrome
d'Angelman. Dès la petite enfance, la langue est
fréquemment sortie ou pousse les dents vers l'avant, surtout
lors d'une activité manuelle ou d'une activité
qui nécessite de la concentration. Des
déformations orthodontiques difficiles à corriger
en résultent souvent. L'hygiène dentaire doit
être maintenue. Elle peut être facilitée
par l'utilisation d'une brosse à dents
électrique. La salivation et le grincement de dents peuvent
être importants, de même qu'une tendance
à porter les objets à la bouche, les
lécher, les mâchonner ou même les avaler.
Marie-Anne doit toujours avoir quelque chose en bouche. Elle a son
chiffon préféré. Elle ne le
lâche que si elle voit du café.
chaleur
Une sensibilité particulière à la
chaleur est souvent observée, avec une transpiration
abondante et parfois même de la fièvre. La nuit,
elle amplifie les perturbations du sommeil, qui se voit donc
amélioré si la température ambiante
est moins élevée. Cette sensibilité
à la chaleur est surtout importante dans l'enfance.
chromosome
Les chromosomes sont des structures microscopiques composées
d'ADN portant l'information génétique. Il jouent
un rôle majeur dans la régulation et la
transmission des caractères
héréditaires de chaque cellule du corps et du
corps tout entier. Les cellules contiennent chacune une copie des
chromosomes dans leur noyau. Chez l'être humain, il y a 46
chromosomes arrangés en 23 paires. L'altération
d'une région déterminée du chromosome
15 est responsable du syndrome d'Angelman.
Le froid et le chaud ne conviennent pas à Gaël.
Quand il fait froid, elle est pâle et cernée.
Quand il fait chaud, elle ne veut pas sortir et elle risque plus
d'avoir une crise d'épilepsie.
communication
Bien que l'utilisation du langage verbal soit pratiquement inexistante
dans le syndrome d'Angelman, les patients sont
généralement très sociables et
communicatifs. Ils sont observateurs et invitent volontiers
à l’humour. Ils peuvent utiliser des sons, emmener
l'autre par la main ou employer des signes simples ou complexes qu'ils
ont inventé au fur et à mesure de leurs
expériences. Les intonations de la voix peuvent
s’allier au geste pour attirer l’attention ou
participer au message du signe. Dans de nombreux cas, les patients
peuvent aussi apprendre un langage gestuel codifié. Parfois,
cet apprentissage se voit entravé par des
difficultés de coordination ou de maintien de
l’attention. Les personnes atteintes du syndrome
d’Angelman indiquent volontiers ce qu’ils veulent
exprimer en choisissant parmi des photos, des dessins ou des objets
symboliques.
Le langage de cœur leur est donné d'emblée. Intact, il se révèle être un puissant moyen de communication qui leur est pleinement acquis
cytogénétique
La cytogénétique est une discipline
biomédicale de laboratoire. Une des techniques qu'elle
utilise, appelée FISH (pour fluorescence in situ
hybridization), permet de retrouver des portions spécifiques
de l'ADN à l'aide de sondes. Comme les études
génétiques l'ont démontré,
le syndrome d'Angelman est dû à une anomalie d'une
région déterminée d'un chromosome, le
chromosome 15. Cette anomalie consiste le plus souvent en la perte
d'une quantité variable d'ADN, c'est-à-dire
d'information génétique. La sonde de la
région du chromosome 15 correspondant au syndrome d'Angelman
peut vérifier l'intégrité de cette
portion d'ADN. On trouve une anomalie
cytogénétiquement visible de cette portion dans
60% des cas de syndrome d'Angelman. Elle ne se voit pas lorsque qu'on
observe les chromosomes au microscope électronique
(caryotype) sans sonde. Cet examen nécessite une prise de
sang.
Henri a presque compris comment fonctionnent les magasins. Quand nous
avons fait des courses, il n'est pas rare que je découvre
qu'il s'est choisi un jouet à mon insu, mais sous le regard
bienveillant du commerçant. Je dois alors me
résoudre à retourner au magasin pour payer.
développement
Dans le syndrome d'Angelman, c'est le retard de
développement qui porte le patient à l'attention
médicale. En effet, bien que le début de la
relation sociale et le sourire apparaissent à un
âge attendu, le développement moteur est
retardé. Ainsi, la position assise et la marche sont
acquises tardivement. Le tronc est généralement
plutôt mou et les jambes raides. Certains patients restent
incapables de marcher, surtout s'ils n'ont pas
bénéficié de stimulations optimales.
Le langage parlé est pratiquement absent. Le
développement de l'intelligence, variable selon les
patients, est également anormal. Le retard de
développement ne se rattrape pas. Il conduit
plutôt à un développement particulier,
où l'une ou l'autre fonction est plus ou moins
affectée. Le développement est lent mais les
progrès sont continus tout au long de la vie des patients.
En grandissant, ils peuvent souvent participer à de
nombreuses activités, mais ils n'acquièrent pas
une autonomie complète.
Le moindre petit progrès, anodin peut-être pour
d'autres enfants, est la source d'une immense joie pour la famille. Ces
petits progrès, les uns après les autres, nous
donnent à chaque fois un énorme espoir.
diagnostic
Le diagnostic se pose en écoutant l'histoire du patient et
en l'examinant. Comme la prévalence du syndrome est faible,
c'est-à-dire que le syndrome est rare, il faut parfois que
le médecin soit spécialiste et en ait
l'expérience. Néanmoins, le diagnostic peut
être difficile à suspecter avant l'âge
de 2-3 ans, quand certaines caractéristiques du syndrome ne
sont pas encore évidentes. Le diagnostic repose
principalement sur les éléments suivants: un
retard de développement, des troubles du langage concernant
principalement l'utilisation des mots, des troubles de la marche, de
l'équilibre ou de la motricité, un
caractère particulier où prédominent
la bonne humeur, le rire, un degré
d'hyperactivité et des difficultés de
concentration. D'autres éléments peuvent
également contribuer au diagnostic comme les crises
d'épilepsie, l'aspect du visage, la pigmentation, la
sensibilité à la chaleur, des troubles du sommeil
et une fascination pour l'eau et les miroirs. Des examens
complémentaires peuvent contribuer au diagnostic comme
l'électroencéphalogramme, la
cytogénétique, l'analyse de l'ADN ou la recherche
de mutations du gène UBE3A. Mais, dans certains cas les
analyses génétiques ne permettent pas de mettre
la cause précise du syndrome en évidence. La
connaissance du diagnostic par la famille ne change
évidemment pas fondamentalement le patient. Elle ne
l'enlève pas à sa famille pour le rattacher
à la "famille Angelman". Son sourire, par exemple, reste son
propre sourire, même si le sourire est habituellement
présent dans le syndrome d'Angelman. L'annonce du diagnostic
ne trace pas non plus la destinée du patient. Elle ne
l'enferme pas dans un cadre rigide où tout est
prévisible et à partir duquel tout
progrès est impossible. Elle répond humblement et
partiellement à des questions posées depuis la
petite enfance du patient.
Le diagnostic nous est apparu comme un soulagement. C'était une route tracée, des indications que nous pourrions suivre. C'était une base pour s'appuyer pour voir l'avenir.
douleur
Le seuil de douleur est souvent élevé dans le
syndrome d’Angelman, c’est-à-dire que
jusqu’à un certain point, les patients supportent
sans souffrance apparente ce qui ferait mal à
d’autres.
Nic a arraché son pansement lorsqu'il a eu le doigt cassé, alors que le simple fait de le toucher aurait dû lui faire très mal.
eau
L'eau exerce souvent une attraction exceptionnelle qui peut conduire
à des situations cocasses. La piscine devient ainsi un lieu
de plaisir extrême. La prudence est de mise lors de
promenades à proximité d'un lac ou d'un
étang.
Un jour qu'Elinor jouait habillée sur la terrasse, elle prit
subitement un air concentré et rampa vers la piscine. Rien
ne pouvait l'arrêter. Elle parvint à se hisser sur
le bord et atterrit au milieu de l'eau. Elle arborait un sourire qui en
disait long, celui du vainqueur qui vient de réussir son
défi.
électroencéphalogramme
L’électroencéphalogramme (ou EEG)
reflète l’activité
électrique du cerveau (comme
l’électrocardiogramme traduit celle du
cœur). Il est enregistré en posant des
électrodes sur la tête. L'examen dure environ 10
minutes et n'est pas douloureux. Dans le syndrome d’Angelman,
un aspect particulier de
l’électroencéphalogramme peut
être observé, surtout à la fermeture
des yeux. Il s'agit notamment d'une activité
cérébrale électrique lente de grande
amplitude à laquelle se mêlent des ondes d'aspect
plus pointu. Il faut parfois enregistrer plusieurs
électroencéphalogrammes pour trouver cet aspect.
Sa présence constitue un élément de
contribution au diagnostic, qui peut être
spécialement utile quand l’enfant est trop jeune
pour présenter d’autres
caractéristiques de manière nette. A l'inverse,
au-delà de l'âge de 10 ans, cet aspect
apparaît de manière moins évidente.
L’électroencéphalogramme permet
également d’identifier
l’activité de l’épilepsie.
enseignement
Malgré le retard de développement, la
majorité des enfants qui ont le syndrome d'Angelman peuvent
fréquenter l'école maternelle ordinaire. La
participation aux activités y est
irrégulière, mais le contact avec les autres
enfants est généralement profitable aux uns et
aux autres. Les enfants du groupe d'âge suivant sont le plus
souvent intégrés dans une école
spéciale ou dans un centre de réadaptation,
où l'approche individualisée tient compte de
leurs particularités. Diverses modalités de
traitement peuvent alors être organisées au sein
même de l'école ou de l'institution, comme la
kinésithérapie, la psychomotricité, la
logopédie ou l'ergothérapie.
C'était le parcours du combattant. Comme nous ne voulions
pas d'un internat pour Yasmina, nous avons proposé au
directeur de créer une école pour des enfants
plus atteints (nous ne nous rendions pas compte des
problèmes administratifs). Le Ministère de
l'Enseignement et l'AP3 nous ont aidés et il existe
maintenant des sections particulières dans plusieurs
écoles spéciales dans la région
épilepsie
L'épilepsie est caractérisée par la
survenue répétée de crises
d'épilepsie, elles-mêmes témoins de
périodes d'activité anormale du cerveau. Au cours
d'une crise d'épilepsie, l'activité
électrique du cerveau échappe aux
contrôles habituels. Ce dysfonctionnement peut affecter une
partie du cerveau ou sa totalité. Il peut se manifester sous
différentes formes de crises d'épilepsie selon la
partie du cerveau qui est concernée: secousses, regard
vague, perte de connaissance, chute, convulsions, etc. Cependant, le
patient peut avoir des secousses, le regard vague, des chutes ou
d’autres comportements inattendus sans que ceux-ci
constituent des crises d’épilepsie. Aussi est-il
important de distinguer de tels événements non
épileptiques de réelles crises.
L'activité épileptique du cerveau peut
être enregistrée sur un
électroencéphalogramme. Les crises
d'épilepsie sont un signe plutôt qu'une cause de
fonctionnement anormal du cerveau. En elles-mêmes, elles ne
nuisent donc pas au cerveau sauf si elles sont fréquentes ou
prolongées. L'épilepsie doit être
traitée par des médicaments qui agissent en
renforçant les mécanismes de contrôle
naturels du cerveau. Ces médicaments ne
guérissent pas l'épilepsie mais ils diminuent le
risque d'apparition des crises. Presque tous les patients qui ont le
syndrome d'Angelman ont de l'épilepsie. Ils peuvent avoir
plusieurs types de crises. Elles apparaissent le plus souvent vers
l'âge d'un an et demi à deux ans, parfois
provoquées par la fièvre. Les crises
d'épilepsie peuvent être difficiles à
équilibrer par les médicaments. Souvent, elles
surviennent par mauvaises périodes de plusieurs semaines,
séparées par de bonnes périodes de
plusieurs mois.
Nicolas a horreur de se déguiser ou de voir
quelqu'un se déguiser. Il en fait chaque année
une crise d'épilepsie (sa première crise s'est
passée au moment du carnaval).
Pendant les mauvaises périodes, le développement
peut ralentir, stagner ou même régresser. Il
reprend progressivement son cours habituel quand les crises
d'épilepsie sont à nouveau
équilibrées. Les enfants qui ont le syndrome
d’Angelman peuvent éventuellement
présenter des crises particulières
appelées état de mal non convulsif. Lors de ces
crises qui peuvent durer plusieurs jours, l’enfant
apparaît exceptionnellement lent dans ses
réactions et dans ses mouvements, et sa coordinations et son
équilibre sont nettement
détériorés. De manière
générale, les crises
d’épilepsie deviennent de moins en moins
fréquentes au-delà de l'âge de cinq
ans, pour devenir très rares après
l'âge de 10 ans. L'épilepsie est très
souvent résolue à l'âge adulte. Elle
peut néanmoins réapparaître, par
exemple, au-delà de l'âge de trente ans.
ergothérapie
L'ergothérapie est une discipline paramédicale
qui vise à adapter au mieux la personne en
difficulté et son environnement l'un à l'autre.
Par exemple, l'ergothérapie peut proposer des solutions qui
visent à faciliter l'habillage ou les repas. Dans le
syndrome d'Angelman, elle doit identifier l'influence du syndrome et
des conditions de vie du patient sur ses capacités
à prendre une part active à la vie de tous les
jours dans les situations usuelles (à la maison,
à l'école, à la plaine de jeux, etc.)
et dans les places qu'il y occupe (membre de la famille,
élève, etc.). Pour formuler un projet
adéquat et individualisé,
l'ergothérapeute prend donc en considération les
possibilités du milieu, les facultés
intellectuelles du patient (voir intelligence), ses moyens de
communication et sa motricité.
Jan n'avait plus eu de crises d'épilepsie depuis plus de vingt ans quand il a recommencé à en avoir au décours d'une angine.
Génétique
Le syndrome d’Angelman est dû à
l’absence de fonction du gène UBE3A
situé sur le chromosome 15 hérité de
la mère. La plupart des cas de syndrome d'Angelman
apparaissent de manière isolée, de sorte qu'un
seul membre de la famille est atteint. Dans environ deux tiers des cas,
cette absence est causée par une
délétion –
c’est-à-dire la perte accidentelle d’une
petite région de ce chromosome contenant le gène
UBE3A. On peut mettre en évidence cette
délétion par les méthodes
cytogénétiques. Cette anomalie n'est
présente que chez les patients affectés, alors
que les chromosomes de leurs parents sont intacts.
On a pu montrer que dans le syndrome d'Angelman, le chromosome
déficient est celui qui a été transmis
par la mère.
Si une anomalie similaire survient sur le chromosome
hérité du père, elle donne lieu
à un syndrome tout à fait différent,
le syndrome de Prader-Willi.
L’absence de gène UBE3A maternel fonctionnel peut,
beaucoup plus rarement, être dû à un
autre accident génétique la disomie uniparentale
paternelle du chromosome 15. Dans cette situation, à la
place de recevoir un chromosome 15 de chacun de ses parents, l'enfant a
deux chromosomes (intacts) qui viennent du père et le
chromosome 15 d’origine maternelle est absent.
Dans d’autre cas le chromosome 15 d’origine
maternelle est présent mais il lui manque
l’empreinte caractéristique qui
l’identifie comme tel. Dès lors, le
gène UBE3A, bien qu’il soit intact, ne peut donc
pas être utilisé. La disomie uniparentale et le
défaut d’empreinte maternelle peuvent
être détecté par des
méthodes d’analyse de l’ADN.
Dans certains cas c’est le gène UBE3A
lui-même qui est altéré. Les anomalies
peuvent être alors identifiées par la recherche de
mutations de ce gène.
L’hérédité et le risque de
transmission du syndrome à d'autres enfants de la famille
dépendent de la cause génétique
précise du syndrome
hérédité
Bien qu'une origine génétique puisse
être mise en évidence dans presque tous les cas de
syndrome d'Angelman, il est rarissime que celui-ci soit transmis de
manière héréditaire. Il est donc
exceptionnel que des parents aient plusieurs enfants qui ont le
syndrome, ou même que plusieurs membres plus
éloignés d'une famille soient atteints. Le risque
est à peu près nul en cas de
délétion et de disomie uniparentale paternelle du
chromosome 15 (voir génétique). Il doit
être évalué au cas par cas dans les
autres situations.
hippothérapie
L'hippothérapie est une méthode de traitement peu
spécifique qui utilise le contact avec le cheval pour
améliorer divers symptômes. Dans le syndrome
d'Angelman, elle agit principalement de deux manières. D'une
part, monter à cheval peut modifier le contrôle du
tonus musculaire et par conséquent la motricité.
D'autre part, la rencontre avec le cheval procure du plaisir et des
émotions intenses. La combinaison de ces effets augmente la
motivation à participer à des
activités variées.
humeur
Depuis la petite enfance, la plupart des enfants qui
présentent le syndrome d'Angelman sont gais et sociables.
(Néanmoins, certains peuvent sembler tristes et difficiles
à consoler, surtout s'ils souffrent de problèmes
d'alimentation comme du reflux gastro-oesophagien.) Ils rient
fréquemment, se montrent affectueux et apprécient
les contacts physiques. Ce comportement peut être
très bien accepté, voire
apprécié, par certains ou dans certaines
situations. Dans d'autres cas, il peut rendre les relations sociales
difficiles. La bonne humeur ne s'estompe pas avec l'âge.
humour
Dans le syndrome d'Angelman, le sens de l'humour est remarquable et le
rire fréquent. Le goût
développé pour les incongruités non
verbales, en particulier, invite l'entourage à faire preuve
d'un sens de l'humour également aiguisé.
hyperactivité
L'enfance est marquée par une hyperexcitabilité
ou une hyperactivité, une grande curiosité, une
faible faculté de concentration et une grande
distractibilité. L'hyperactivité, surtout, peut
avoir des retentissements de taille sur l'ambiance et le fonctionnement
familiaux. Elle nécessite alors des aménagements
du mode de vie de la famille, et beaucoup plus rarement le recours
à des médicaments qui visent à la
modérer. La psychomotricité peut contribuer
à la diminuer. En grandissant, les enfants parviennent
à mieux canaliser leur énergie et leurs
capacités à rester attentifs
s'améliorent progressivement.
I.A.S.O
(International Angelman Syndrome Organization)
L’organisation internationale du syndrome
d’Angelman regroupe les associations et
représentants du « monde Angelman » .
Elle organise tous les deux ans une conférence mondiale
où les parents et les scientifiques peuvent
présenter et échanger leurs
expériences, ou tout simplement assister aux
conférences.
Pour plus de renseignements sur l’IASO, il est utile de se
référer au site officiel internet de
l’IASO http://asclepius.com/iaso/
Ce site (en langue anglaise) fournit également des liens
vers les sites officiels internet sur le syndrome d’Angelman
(cliquez sur – links to AS websites -).
imagerie
cérébrale
Le terme "imagerie cérébrale" désigne
les techniques qui permettent de visualiser le cerveau. L'imagerie
cérébrale, et en particulier le CT (ou scanner)
et la résonance magnétique (aussi
appelée IRM ou RMN), n'apporte pas
d'éléments diagnostiques dans le syndrome
d'Angelman. Elle ne révèle presque jamais
d'anomalie. Dans certains cas, des modifications discrètes
de l'aspect des structures du cerveau sont décrites, mais
elles ne sont en rien spécifiques du syndrome. L'utilisation
de l'imagerie cérébrale dans la mise au point
vise donc essentiellement à écarter
l'éventualité d'autres diagnostics que celui du
syndrome d'Angelman.
intelligence
La plupart des méthodes qui visent à
évaluer l'intelligence tiennent compte d'épreuves
qui impliquent le langage ou la motricité. La perturbation
spécifique de ces deux fonctions dans le syndrome d'Angelman
rend cette approche peu applicable. Néanmoins, bien que
presque tous les patients fassent clairement preuve de
compréhension, de raisonnement et de facultés de
communication, le degré d'intelligence est
inférieur à la norme et inégal selon
les patients. L'accès à l'éducation
requiert une intégration à l'enseignement
spécial ou parfois une autre forme d'accompagnement.
Quand Audrey voit que sa maman est au
téléphone, elle se précipite sur une
chaise qu'elle porte jusqu'à l'armoire des sucreries. Alors,
perchée en équilibre instable sur la chaise, elle
mange le plus vite possible tous les bonbons qu'elle peut attraper
avant que sa maman n'arrive!
jouets
Les jeux interactifs, les ballons et les balles, les jouets qui font du
bruit ou de la musique, les miroirs, les bulles de savon, les jeux
d'eau, le trampoline, les cubes et les jeux de construction, les
puzzles simples et les livres sont les jouets
préférés des enfants qui ont le
syndrome d'Angelman. Certains transforment volontiers des objets
familiers en jouets, comme un chiffon qu'ils manipulent et portent
à la bouche ou un magazine déchiré
à l'infini.
kinésithérapie
Le syndrome d'Angelman se caractérise notamment par une
motricité particulière, c'est à dire
que les mouvements ne sont pas exécutés
normalement. Il en résulte des difficultés
fonctionnelles, par exemple pour marcher, courir ou sauter. Mais
l'utilisation incomplète ou inhabituelle des muscles peut
aussi donner lieu à des contractures musculaires et
même des déformations des articulations. Par
exemple, si les bras restent pliés presque tout le temps,
les coudes perdront progressivement leur mobilité et
s'ankyloseront irrémédiablement. De
même, si le dos reste tassé sur lui-même
parce que les muscles qui le soutiennent sont trop peu toniques, une
scoliose se développera. La
kinésithérapie (littéralement
"traitement par le mouvement") vise à améliorer
les progrès moteurs du patient en encourageant le
développement de certains types de mouvements. Elle vise
aussi à maintenir les progrès acquis. Enfin, et
surtout, elle lutte préventivement contre l'apparition des
contractures musculaires et des déformations articulaires.
Bien sûr, elle ne se limite pas aux dizaines de minutes ou
même aux heures passées chaque semaine avec le
kinésithérapeute professionnel, mais elle doit
faire partie intégrante de la vie en famille ou à
l'école.
Nicolas connaît tout des voitures de course et
reconnaît tous les pilotes automobiles
langage
Environ un tiers des patients atteints du syndrome d'Angelman ne
parlent pas du tout, et il est exceptionnel que les autres utilisent
plus de 5 mots. (Cependant, certains possèdent
jusqu'à une trentaine de mots de vocabulaire et peuvent
composer des petites phrases.) Même dès le plus
jeune âge, l'expression vocale est peu investie et le
bébé imite peu de sons. Cependant, la plupart des
patients manifestent une intense volonté de communication et
invitent constamment leur entourage à l'interaction par des
signes inventés ou appris. La compréhension du
langage verbal est bien meilleure que son expression.
Stimulés par leurs propres progrès, les patients
prennent plaisir à développer au mieux leur
langage non verbal et parfois même verbal,
encouragés par l'entourage et éventuellement la
logopédie.
Si Lionel, le frère d'Audrey, regarde un film qui
ne plaît pas à Audrey, celle-ci le fait savoir par
différents signes (non de la tête,
gémissements, etc.). Si Lionel persiste à
regarder son programme, Audrey se lève et va
éteindre la télévision.
logopédie
Le langage pose un problème singulier dans le syndrome
d'Angelman. L'absence (quasi) complète de mots
prononcés par le patient, la
prééminence des facultés de
compréhension sur les facultés d'expression et
les troubles de la motricité déterminent la
communication dans le syndrome d'Angelman et en font le
problème principal. Ces éléments
doivent être pris en considération pour aider le
patient à développer un mode de communication.
Celui-ci comprend surtout des mimiques et des signes. La
logopédie peut contribuer à
l'élaborer. Il est important que ce "travail" soit
commencé assez tôt, certainement dans l'enfance.
Par ailleurs, la logopédie peut diminuer les
difficultés d'alimentation en favorisant la coordination des
muscles de la bouche.
loisirs
L'amour de l'eau fait de la piscine ou de la plage un lieu de
loisir parfait. Les jouets musicaux ou ceux qui permettent de faire
beaucoup de bruit ont également beaucoup de
succès, de même que la
télévision, la musique, les promenades, les
balades à vélo ou en voiture, le cheval (voir
hippothérapie), les plaines de jeux, les jardins
zoologiques, les cirques et les parcs d'attraction.
mains
Il y a une très nette tendance à frapper dans les
mains ou à agiter les mains à la
manière d'un battement d'ailes, surtout à la
marche ou dans des moments d'excitation. On voit parfois un tremblement
fin des doigts.
marche
La plupart des enfants qui ont le syndrome peuvent marcher. Il
commencent cependant à le faire plus tard que les autres
enfants, généralement entre 18 mois et 7 ans. La
marche est particulière, presque distinctive. Les jambes
sont raides, les pieds écartés, et des secousses
peuvent ponctuer les pas. De plus, les bras tendent à
être repliés vers le haut à la
manière d'un chandelier ou d'une marionnette, avec les
coudes et les poignets fléchis. Les battements des mains de
haut en bas et bas en haut sont fréquents au cours de la
marche. La marche est parfois plus instable sur un sol
irrégulier. La course est difficile.
marionnette
Dans sa description initiale du syndrome, Harry Angelman appelait ses
patients des enfants-marionnettes (puppet children) en raison de leur
démarche saccadée et de leur caractère
jovial. D'autres médecins ont ensuite proposé le
nom de syndrome de la marionnette joyeuse ou du pantin hilare (happy
puppet syndrome), qui a longtemps prévalu dans la
terminologie médicale. Cependant, son caractère
éventuellement moqueur ou même
péjoratif à incité à le
remplacer par le terme actuel de syndrome d'Angelman.
mémoire
Les personnes qui présentent le syndrome d'Angelman ont une
mémoire très vive. Elle est
particulièrement précise en ce qui concerne les
visages, les lieux et l'orientation.
Henri a un excellent sens de l'orientation et conserve un souvenir
quasi parfait des chemins qu'il a empruntés.
miroirs
Les réflexions en général, et les
miroirs en particulier, exercent une fascination importante sur les
enfants qui ont le syndrome d'Angelman.
motricité
La coordination des mouvements est difficile, rendant ceux-ci
maladroits, saccadés ou lents, à la
manière d'une marionnette. C'est notamment pourquoi Harry
Angelman a proposé de qualifier d'enfants "marionnettes" les
enfants atteint du syndrome qu'il a décrit. L'ajustement des
positions est difficile. Cela peut se traduire par des mouvements
saccadés. Ceux-ci s'accompagnent parfois de secousses
musculaires (des myoclonies) et de tremblements. Certains mouvements
difficiles peuvent être effectués dans certaines
circonstances mais pas dans d’autres. Cette
motricité particulière commence à
être évidente assez tôt dans la vie.
Elle rend aussi compte des difficultés à la
marche. Malgré ces difficultés, certains patients
apprennent à rouler à vélo sans
stabilisateurs.
musique
La musique est fort appréciée, souvent avec
discrimination.
myoclonies
Les myoclonies sont des secousses brèves d'une partie du
corps. Elles sont fréquentes dans le syndrome d'Angelman.
Elles affectent alors principalement les mains et le visage. Elles
peuvent perturber la motricité. Parfois, elles constituent
des crises d'épilepsie.
ouïe
L’ouïe semble particulièrement fine. Par
exemple, la voix ou les pas d’une personne
familère peuvent être perçus de loin et
constituer un facteur de distraction inattendu. La musique,
également, peut captiver toute l’attention et
exciter ou calmer selon les cas.
pigmentation
La grande majorité des Blancs qui présentent le
syndrome ont les yeux bleus. Environ deux tiers ont les cheveux blonds,
surtout dans l'enfance. Dans 40 %, la personne affectée a le
teint plus clair que le reste de la famille. La peau est alors
particulièrement sensible au soleil. Cette hypopigmentation
relative est plus fréquente lorsque la
cytogénétique a mis en évidence une
délétion du chromosome 15 (voir
génétique ). Un certain degré de
pâleur peut aussi toucher le fond de
l’œil (seulement visible avec un ophtalmoscope).
Ceci s'accompagne parfois de problèmes visuels,
d'oscillations des yeux (nystagmus) ou d'un strabisme, qui se corrigent
souvent spontanément avec l'âge.
prévalence
La proportion des cas de syndrome d'Angelman dans la population n'est
pas connue avec exactitude. Elle est estimée à 1
cas pour 12 000 à 20 000 personnes. Cependant, on pense que
le diagnostic n’a pas été
posé chez la plupart des patients affectés. Il y
a autant d'hommes que de femmes affectés et le syndrome
touche tous les groupes ethniques.
Quand il devient trop difficile, on ne peut plus le raisonner qu'en lui promettant une crème glacée.
psychomotricité
La psychomotricité représente l'ensemble des
fonctions d'intégration entre le développement
psychologique et celui de la motricité.
Communément, ce terme désigne
également une discipline paramédicale qui vise
à favoriser cette intégration. Les
séances peuvent se faire avec l'enfant seul ou en groupe.
Elle encourage l'enfant à l'exploration des
éléments qui l'entourent. Il vit
l'expérience du plaisir du mouvement ou celui du calme. Il
court, grimpe, saute, glisse, se balance, se livre à des
jeux d'équilibre, etc. Il éprouve ainsi des
sensations particulières et des émotions
diverses. En jouant, il apprend à s'exprimer avec son corps
et donc à développer sa communication.
L'élaboration de la pensée abstraite et
symbolique est facilitée. Et la relation avec
l'environnement et avec les autres peut se diversifier. L'enfant
développe son inventivité. Il découvre
comment faire connaître ses désirs. Il s'initie au
partage, à ses limites et celles des autres, aux
règles et aux joies de la vie en groupe. La
psychomotricité est un traitement
particulièrement bénéfique
à la plupart des enfants qui ont le syndrome
d’Angelman.
Elle peut notamment favoriser le développement de leur
motricité, de leur communication, et canaliser ou
atténuer leur hyperactivité
C'est grâce à la psychomotricité (et
à la psychomotricienne) que Nicolas a pu d'abord se
retourner, puis marcher, boire à la paille puis au verre, se
déshabiller puis s'habiller. Il arrive même
à nager.
puberté
La puberté est atteinte à un âge
normal. Le développement sexuel est un peu lent au
début, puis il se déroule normalement.
recherche
De nombreuses recherches scientifiques sont menées sur le
syndrome d'Angelman. Certaines tentent de décrire les
manifestations du syndrome avec le plus de précision
possible, ou de déterminer sa prévalence.
D'autres étudient l'effet des différentes
approches de traitement proposées. D'autres encore essayent
de préciser plus complètement la
génétique du syndrome et d'en élucider
la cause ou de déterminer les mécanismes anormaux
impliqués.
rire
Le rire est typique du syndrome d'Angelman. Il a d'ailleurs
inspiré son appellation classique de syndrome de la
marionnette joyeuse. Il peut déjà être
facilement provoqué vers l'âge de 2-3 mois. Il ne
survient pas du tout au hasard, mais il est parfois suscité
par des situations que l'on imagine déplaisantes. Il
s'accompagne souvent de mouvements des mains en battement d'ailes.
santé
En dehors des problèmes liés à
l'épilepsie, la santé est
généralement bonne. Dans certains cas, cependant,
les infections respiratoires sont fréquentes, surtout si une
scoliose s'est développée. Le reflux
gastro-oesophagien (voir alimentation) n'est pas rare et donne
quelquefois lieu à des complications importantes,
particulièrement s'il n'est pas traité. Les
rhumes, les angines et les otites peuvent être nombreux dans
la petite enfance. Bien qu'on ne dispose pas actuellement de beaucoup
d'informations sur les adultes qui ont le syndrome d'Angelman, on
estime que l'espérance de vie est normale.
Comme il ne parle pas, je dois guetter le moindre comportement
inhabituel, son manque d'appétit ou des vomissements et
chercher à savoir si ils ont une cause organique.
scoliose
La scoliose est une déformation du dos. Elle se
développe parce que le tronc est mou,
c'est-à-dire que le tonus des muscles qui soutiennent la
colonne vertébrale est bas. Elle peut apparaître
tôt et peut entraîner des problèmes
respiratoires si elle devient sévère. Elle est un
peu plus fréquente chez les filles que chez les
garçons. L'inactivité la favorise. Dans de
nombreux cas, elle peut être prévenue par la
kinésithérapie ou corrigée.
sommeil
Il semble que le nombre d'heures de sommeil nécessaire soit
réduit. L'endormissement est difficile ou tardif et les
réveils précoces sont nombreux. Certains enfants
qui ont le syndrome d'Angelman tendent à veiller la nuit et
dormir le jour. A cause d'une agitation particulière pendant
la nuit, le risque de chute du lit est relativement important. Les
troubles du sommeil sont le plus manifestes dans la petite enfance. Ils
sont parfois accentués par la chaleur. Ils peuvent
être résolus par des "rituels" et des
aménagements qui conduisent notamment à l'enfant
de jouer seul dans sa chambre quand les autres dorment. Certains
régimes alimentaires pourraient contribuer à
améliorer la situation. Rarement, il faut en plus recourir
à des médicaments. Les besoins en sommeil
augmentent souvent avec l'âge. Il arrive que des
périodes de crises d'épilepsie soit
précédées par des perturbations plus
importantes du sommeil.
Quand elle était bébé, Elsa dormait très peu, environ 4 heures par 24 heures, par séquences de 20 à 60 minutes. Elle se réveillait très facilement et elle est toujours sensible au moindre bruit. Mais son sommeil s'est nettement amélioré. Elle dort seule dans sa chambre entre 12 et 13 heures par nuit depuis l'âge de deux ans et elle ne fait plus de sieste depuis qu'elle a 6 ans.
sourire
Le sourire se développe tôt. Il est
extrêmement fréquent et il contribue à
l'aspect large caractéristique de la bouche. Il
n'apparaît pas toujours comme une réponse ou une
invitation aux contacts sociaux.
strabisme
Une proportion non négligeable d'enfants atteints du
syndrome d'Angelman louchent. Ce strabisme est souvent lié
à une relative pâleur du fond des yeux (la
rétine), qui est associée à une
diminution générale de la pigmentation. S'il est
important, le strabisme est traité par la pose d'un cache
sur un oeil pendant une période de la journée.
Dans la plupart des cas, il disparaît progressivement sans
nécessiter d'opération.
syndrome
La reconnaissance de l’association de
caractéristiques communes à de nombreux patients
permet de définir des syndromes. Parfois, le
mécanisme de ces syndromes peut être
élucidé. Ceci peut déboucher sur une
aide adaptée et éventuellement sur une
information précise quant à la cause du syndrome.
Par exemple, le syndrome de Down (mongolisme) associe un retard mental
et des signes physiques reconnaissables. Il est dû
à une anomalie chromosomique non
héréditaire, la trisomie 21. On dispose de
beaucoup de données sur ce syndrome. Ses complications
éventuelles sont bien connues et certaines d’entre
elles peuvent être prévenues.
syndrome de Prader-Willi
Le syndrome de Prader-Willi possède un lien de
parenté génétique avec le syndrome
d'Angelman. En effet, dans la plupart des cas, la
cytogénétique permet de démontrer la
perte de la même région du chromosome 15 que celle
qui est impliquée dans le syndrome d'Angelman. Cependant,
elle a lieu sur le chromosome 15 d'origine paternelle et non
maternelle. Il en résulte un syndrome totalement distinct,
caractérisé par une petite taille, une
puberté tardive et incomplète, une tendance
à l'obésité et un retard de
développement.
Nous nous battions avec plein d'interdits: pas de lait, pas de
beurre, pas de viande, certains légumes aussi posaient
problème. A sept ans, une mise au point
révèle qu'Audrey ne souffre d'aucune carence
alimentaire!
traitement
Le syndrome d'Angelman n'est pas comme une maladie dont on
guérit. Il est plutôt une manière
d'être. Les différents traitements que l'on peut
proposer visent donc à améliorer la
qualité de vie, à éviter les
complications ou à les soigner. Il s'agit par exemple d'une
kinésithérapie adaptée
(éventuellement dans l'eau) pour favoriser les
progrès de la motricité, de séances de
psychomotricité pour aider à
l'intégration des sensations et des mouvements ainsi que
pour faciliter la communication corporelle, de la logopédie
pour encourager les modes de communication verbale et non verbale,
d'ergothérapie pour permettre une adaptation optimale
à l'environnement, d'hippothérapie ou d'autres
approches d'ouverture similaires pour enrichir le registre des
stimulations, d'un enseignement d'un type individualisé, ou
de médicaments pour empêcher les crises
d'épilepsie. Cependant, il faut se garder d'imposer au
patient et à la famille des modalités de prise en
charge trop nombreuses ou trop lourdes. Au contraire, un plan flexible,
adapté et personnalisé doit être
élaboré. Ce plan change avec le temps, en
même temps que les besoins du patient.
Lorsque j'observe l'attitude des mamans face aux maladies rares, dans
leur travail, avec leurs astuces éclairées dans
ce désert de la connaissance scientifique, je ne peux
m'empêcher de penser que la lumière de leurs
inspirations est la même que celle qui illumine la plume du
poète.
UBE3A
Le syndrome d’Angelman est une affection
génétique c’est-à-dire
causée par une anomalie d’une partie de l
‘ADN. Cette partie comprend un gène
apelé UBE3A situé sur le chromosome 15. Un
gène est une portion d’ADN qui ordonne la
synthèse d’une protéine. Les
protéines sont des constituants essentiels du corps. Elles
remplissent diverses fonctions. Ainsi
l’hémoglobine transporte
l’oxygène dans les globules rouges,
l’insuline favorise l’entré du glucose
dans les cellules et la kératine assure la
résistance des cheveux. La protéine
codée par le gène UBE3A est une
ubiquitine-protéine ligase appelée E6-AP.
La fonction de cette protéine est complexe. Elle consiste
à modifier l’activité
d’autres protéines. Actuellement, on ignore par
quel mécanisme des anomalies du gène UBE3A
causent le syndrome d’Angelman. La plupart des patients qui
ont le syndrome d’Angelman ont une
délétion sur le chromosome 15 emportant plus
d’ADN que la portion qui constitue le gène UBE3A.
D’autres patients atteints n’ont pas le chromosome
15 normalement hérité de la mère mais
deux exemplaires du chromosome 15 hérités du
père (disomie uniparentale paternelle). Par ce biais, le
gène UBE3A bien qu’il soit présent sur
les chromosomes d’origine paternelle, ne peut exercer
l’action attendue au niveau du cerveau en raison du
phénomène d’empreinte
génomique, qui modifie la fonction de certains
gènes en fonction de leur origine maternelle ou paternelle.
D’autres patients encore ont le syndrome d’Angelman
à cause d’un défaut du processus
d’empreinte génomique. Plus récemment,
on a pu attribuer le syndrome à des anomalies constitutives
du gène UBE3A lui-même. Enfin, une petite
proportion des patients n’ont pas d’anomalie
génétique actuellement décelable.
visage
Des traits distinctifs du visage se développent pour
apparaître assez manifestes dès l'âge
d'un an et demi à deux ans et demi. Très souvent,
le visage est allongé, le nez pointe, la bouche est large,
la lèvre supérieure est étroite, les
dents sont espacées, le menton est proéminent et
l'arrière de la tête est aplati. Le sourire est
fréquent et la bouche reste souvent ouverte, parfois avec la
langue sortie. Les yeux bleus et les cheveux blonds sont habituels. La
tête peut être petite par rapport au corps.
yeux
Les yeux sont souvent de pigmentation claire, surtout dans
l’enfance. Le strabisme n’est pas rare. Le sens
d’observation visuelle et la relative capacité
à se concentrer sur une image sont parfois mis à
profit pour améliorer la communication.
En ce qui me concerne, Audrey me dit que la vie est le plus beau cadeau de la création. Parfois mal emballé, il ne correspond pas toujours à notre attente ou à nos aspirations profondes. Qu'à cela ne tienne, la vie est et reste le plus beau des cadeaux.